리서치 하이라이트

자폐증에서 확인된 시냅스, 전사, 그리고 염색체 관련 유전자 이상

Nature 515, 7526

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자폐증, 소아기 붕괴성 장애, 그리고 아스퍼거스 증후군 등을 포함하는 자폐성 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder, ASD)는 광범위한 뇌 발달 장애의 일종으로써, 사회성 및 대화 결핍, 특정 행동의 반복, 그리고 흥미 제한을 그 특징으로 하고 있다. 이번 주 네이처에 연구 결과를 발표한 두 그룹에서는 ASD 발생 위험과 관련된 배아기 및 유전성 de novo 돌연변이의 역할을 조사하기 위해서 대규모 전체 지놈 염기서열 분석 기법을 이용하였다. Silvia De Rubels 등은 3,871건의 자폐증 환자와 9,937건의 가계가 동일하거나 건강한 대조군에 대한 분석을 통해서 자폐증 발병과 관련성이 있을 수 있는 약 100개의 돌연변이 유전자를 발견할 수 있었다. De novo한 기능 상실 돌연변이는 약 5%의 자폐증 환자에게서 확인되었다. 자폐증과 연관성이 있다고 밝혀진 대부분의 유전자는 시냅스, 전사 과정, 그리고 염색체 리모델링 경로에 관여하고 있다는 사실을 확인할 수 있었다. Ivan Iossifov 등은 1명 이상의 자폐증 아동이 있는 2,500개 이상의 가계로부터 액솜에 대한 염기서열 분석을 하였다. 저자들은 높은 연관성을 가진 27개의 유전자 타깃을 확인하였으며, 13%의 de novo 미스매치 돌연변이와 43%의 LGD(Likely gene-disrupting) 돌연변이가 각각 12%와 9%의 질병 발병 확률을 가진다는 사실을 확인할 수 있었다.

Article p.209
doi | 10.1038/nature13772 | 전문   | PDF
Article p.216
doi: 10.1038/nature13908  |  전문   | PDF

2014년11월13일 자의 네이처 하이라이트