사람 원추 전구 세포 유래 망막모세포종을 억제하는 Rb 유전자

망막모세포종(retinoblastoma, Rb) 유전자의 모든 대립유전자를 불활성화시키면, 막막모세포종과 매우 희귀한 종양이 발생하게 된다. David Cobrinik와 공동연구원들은 망막모세포종이 발생하는 사람 망막 세포 기원을 발견한 연구 결과를 발표하였다. 저자들은 다양한 사람 망막 세포 타입 중에서 원추 전구 세포가 Rb 유전자 기능 상실에 대한 형질 전환에 매우 민감하게 반응한다는 사실을 확인할 수 있었다. 이러한 사실은 높은 MDM2 및 MYCN 발현과 같이 Rb 유전자 소실과 같이 작용하는 세포 특이적인 분자 프레임워크와 연관되어 있다. 이러한 사실은 특정 개시 발암성 돌연변이가 특정 암 종류와 연관되어 있는지를 유전학적으로 설명하는 것을 가능하게 할 것으로 보인다.