리서치 하이라이트

CHARGE 신드롬에서 비정상적인 활성화 상태를 보이는 p53 유전자

Nature 514, 7521

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CHARGE 신드롬으로 알려져 있는 복합 선천성 장애는 심장 기형, 성장 및 발달 지체, 생식기 이상, 그리고 청각 이상과 같은 다양한 형태로 나타나게 된다. 대부분의 CHARGE 신드롬 환자들은 염색체 리모델링 단백질인 CHD7의 돌연변이에 의해서 나타나지만, 생쥐에서 chd7 돌연변이가 있을 경우, 배아 상태에서 치명적이며, 모든 CHARGE 신드롬 증상들이 나타나지 않았다. Laura Attardi와 공동연구원들은 발달 과정에서 p53 종양 억제 유전자의 비정상적인 활성화가 CHARGE 신드롬에서 흔히 나타나는 내이와 외이 증상을 유발하는데 관여한다는 사실을 확인할 수 있었다. 이번 연구 결과를 통해서 p53 돌연변이가 암을 유발할 뿐만 아니라, 발달 과정에서의 장애를 유발하는데도 관여하는 것으로 밝혀졌다.

Letter p.228
doi | 10.1038/nature13585 | 전문   | PDF

2014년10월9일 자의 네이처 하이라이트