FGFR3에 의한 골이형성증 표현형을 되돌려 놓은 스타틴 약물 투여

사람에게서 나타나는 왜소증 및 골이형성증의 가장 흔한 원인은 FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 기능 획득 돌연변이에 의한 것이다. Noriyuki Tsumaki와 공동연구원들은 치사성 이형성증 1형(thanatophoric dysplasia type 1, TD1) 및 연골무형성증(achondroplasia, ACH)와 같은 두 가지 질환 환자에게서 섬유아세포의 재프로그램화를 통해 iPSC(induced pluripotent stem cell)를 제작하였다. TD1 iPSC의 연골분화는 퇴행성 연골을 만드는데 그쳤다. TD1 iPSC의 연골 생성 능력을 회복할 수 있는 분자에 대한 조사를 통해서 혈중 콜레스테롤을 감소시키는 약물인 스타틴이 가장 효과적인 성분이라는 사실을 확인할 수 있었다. 스타틴은 연골생성에서 동화작용을 가지는 것으로 알려져 있었다. 또한 스타틴을 처방은 ACH 생쥐 모델에서 상당한 뼈 성장을 유도하는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과는 스타틴이 TD1과 ACH를 가지고 있는 유아 및 소아에게 치료효과를 가지는 약물로 처방될 수 있는 가능성을 제시하고 있다.