리서치 하이라이트

단일 유방암 세포의 지놈 분석을 통해서 밝혀진 클론 암세포의 진화 과정

Nature 512, 7513

사람 유방암 세포는 종종 종양 내 유전적 이질성을 나타내는데, 임상적인 진단을 어렵게 하며, 연구 결과의 해석을 복잡하게 만든다. 이번 연구에서는 새롭게 개발된 nuc-seq라고 불리는 전체 지놈 단일 세포 염기서열 분석 기술을 이용하여 S기 세포 주기에서 자연적으로 지놈 복제가 발생하여 91%를 커버하도록 만들었다. 이러한 분석 기술은 단일 정상 세포와 에스트로겐 양성 유방암에서 유래한 종양 세포 핵과 3중 음성 유관암의 염기서열을 분석하는 것을 가능하게 하였다. 이수체 재구성은 초기 단계에서 나타났으며, 클론 증식 과정에서 계속 유지되었다. 이에 반해서, 점 돌연변이는 계속해서 나타났으며, 상당한 클론 다양성을 유발시켰다. 이번 데이터 분석을 통해서 두 개의 단일 암세포가 유전적으로 동일하지 않으며, 클론의 정확한 정의에 대한 의문을 불러 일으켰다.