리서치 하이라이트

제 2형 당뇨병 발병과 관련된 TBC1D4 유전자 돌연변이

Nature 512, 7513

제 2형 당뇨병과 관련된 정량적 특성 연구와 관련된 전체적인 유전자 분석을 통해서 제2형 당뇨병이 발병하는 이주 1 세대인 그린란드 인구의 약 17%에 존재하는 TBC1D4 유전자의 넌센스 돌연변이를 발견하였다. 이 유전자 변이는 혈청 포도당 및 혈장 인슐린 레벨을 증가시키며, 제 2형 당뇨병의 발병 위험을 엄청나게 증가시킨다. 이 돌연변이는 또한 공복 상태의 혈장 인슐린의 농도를 낮춘다. 이번 연구 결과를 통해서 역사적으로 고립된 개체 집단인 이주 1세대에서 이러한 형태의 유전적 연관성 연구가 극적인 효과를 얻을 수 있다는 사실을 보여주고 있다.