리서치 하이라이트

심각한 지적 장애를 가진 환자의 원인이 되는 유전적 변이 확인

Nature 511, 7509

지적 장애는 유전적 변이와 관련되어 있을 것으로 알려져 있었지만, 이들 중 대부분은 정확히 진단되지 못했었다. 이번 주 네이처에 발표된 연구 논문에서는 전체 지놈 염기서열 분석을 이용하여 심각한 지적 장애를 가진 환자에서 유전적 변이를 찾을 수 있었다. 이 환자의 경우 어레이, 엑솜 염기서열 분석과 같은 다른 시험 법에서는 네거티브 결과가 나왔었다. 가족력이 없었던 심각한 지적 장애를 가진 환자 50명에 대한 전체 지놈 염기서열 분석을 통해서 21명의 환자에게서 명확하게 결론을 내릴 수 있는 유전적 변이가 확인되었다. 이러한 결과를 통해서 유전자를 암호화하고 있는 코딩 부위에 나타나는 de novo 카피 수 변이와 단일 핵산 변이가 심각한 지적 장애를 유발하는 주요 원인이라는 사실을 확인할 수 있었다.