두개골 내 생식세포 종양에서 확인된 새로운 체세포 및 생식세포 돌연변이

거의 알려진 것이 없는 두개골 내 생식 세포 종양 (intracranial germ cell tumor, IGCT)은 주로 아시아 지역에서 남자 청소년에게서 발병하고 있는 희귀 종양이다. 저자들은 엑손 염기서열 분석, 딥 타깃 염기서열 분석, 그리고 SNP 어레이를 이용하여, 62명의 IGCT 환자들에 대한 실험을 실시하였으며, 이를 통해서 KIT/RAS와 AKT/mTOR 신호전달 경로에서 돌연변이가 흔히 나타난다는 사실과 함께 히스톤 탈 메틸화 및 안드로겐 수용체 공동 활성화 인자인 JMJD1C에서 희귀한 변이가 발생한다는 사실을 확인하였다. 이번 연구 결과를 통해서 KIT/RAS 활성화 및 AKT1/mTOR 대사 경로를 억제하는 잠재적인 치료법 개발이 가능할 것으로 보인다.