리서치 하이라이트

조혈모 세포 내 유전자의 정확한 타깃 및 수선을 가능하게 한 신기술

Nature 510, 7504

유전자 수선 기술은 유전성 질환을 치료하는데 이용되어 왔지만, 부작용이 가장 큰 문제점이었다. 이러한 문제점 때문에 손상된 유전자만을 타깃으로 하는 유전자 수선 기술은 매우 매력적인 대안이 될 수 있을 것으로 기대되고 있다. Luigi Naldini와 공동연구원들은 사람 조혈모세포(human haematopoietic stem cell, HSC)에서 지놈 타깃 수선을 성공적으로 수행한 연구 결과를 발표하였다. 저자들은 맞춤형 전달 플랫폼 및 독특한 배양 조건을 이용하여 기존 방식의 문제점을 극복하였다. 건강한 공여자와 중증 면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency, SCID-X1)을 앓고 있는 환자에게서 얻어진 HSC의 IL2RG 유전자에 있는 돌연변이 핫스팟으로 정상적인 cDNA를 삽입함으로써 새롭게 개발된 방법의 치료 잠재력을 확인할 수 있었다. 유전자가 수선된 HSC는 정상적인 기능을 가진 림프구 세포를 만들 수 있었으며, 손상된 IL2RG 돌연변이를 가진 세포에 비해서 성장에 관련된 장점을 가지는 것으로 확인되었다.