리서치 하이라이트

사람 지놈 상에서 전사에 영향을 미치는 상향성 복제 분석 결과

Nature 508, 7495

비록 모델 동물 및 우점종에서 흔히 입증되어 왔지만, 지놈 상에 있는 하나의 다형성이 다른 다형성에 의존하는 특징에 영향을 주는 상위성에 대한 예를 사람에게서 확인한 사례는 거의 없었다. 저자들은 발전된 컴퓨터 기술과 유전자 발현 연구 디자인을 이용하여, 사람을 대상으로 흔한 단일 염기서열 이형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에서 수백 개의 상향성 사례를 밝혔다. 저자들은 상향성과 이들이 주는 영향의 방향성이 독립적인 집단에서도 복제된다는 사실을 발견하였다. 3개 또는 그 이상의 SNP가 관여하는 상향성 네트워크는 다양한 유전자 레벨의 발현에 영향을 주는 반면, 하나의 cis-작용 SNP는 여러 개의 trans-작용 SNP에 의해서 조절되고 있었다.