리서치 하이라이트

자궁경부암 발병과 관련된 돌연변이와 메커니즘 분석

Nature 506, 7488

저자들은 자궁경부암의 발병에 기여하는 지놈 상의 이상을 거시적으로 관찰하기 위해서, 79건의 자궁경부암 세포에 대한 트랜스크립톰 분석과 함께, 14건의 자궁경부암 및 정상 세포 쌍에 대한 전체 지놈 분석 수행을 함으로써 전체 115건의 자궁경부암-정상 쌍에 대한 분석을 수행하였다. 이번 분석을 통해서 MAPK1, HLA-B, 그리고 ELF3와 함께 중요한 돌연변이 유전자가 새롭게 밝혀졌으며, HPV (Human Papilloma Virus)의 삽입이 자궁경부암에서 타깃 유전자의 과잉 발현에 흔히 있는 메커니즘이라는 사실을 밝힐 수 있었다. 이번 결과는 편평 상피 세포와 선암의 돌연변이 차이에 대한 비교 분석을 제공할 수 있었다.