정신분열증 환자의 시냅스 네트워크 이상과 관련된 De novo 돌연변이

정신분열증을 앓고 있는 환자들과 이들의 친척들을 대상으로 지놈에서 단백질을 암호화하고 있는 부분인 엑솜에 대한 두 편의 염기서열 분석 결과가 이번 주 네이처에 발표되었다. 이들 연구 결과를 통해서 정신분열증에서 글루탐산염 생성 시냅스가 손상된 특이적인 병리학적 메커니즘을 밝힐 수 있었다. 특히, 스케폴드 단백질인 ARC (Activity-regulated cytoskeleton-associated protein)의 활성에 영향을 주는 돌연변이는 FMRP(Fragile X mental retardation protein)의 타깃이 되는 곳에 돌연변이를 가지고 있기 때문에 관여 정도가 상당히 높은 것으로 확인되었다.