리서치 하이라이트

단백질 암호화 부위의 자연 선택적 진화

Nature 437, 7062

우리는 계속해서 진화하고 있는가? 간단히 말해서 그 대답은 ‘그렇다’이다. 39명의 개인들과 침팬지로부터 11,000 개 이상의 유전자 염기서열을 비교함으로써, 이 중에서 1139개의 유전자가 양성 또는 미약한 음성 선택 과정(weak negative selection)에 있다는 사실을 알 수 있었다. 특정 유전자 타입(전사 인자)은 급속히 진화한 유전자가 많았으며, 다른 유전자 타입(세포 골격 단백질)은 미약한 음성 선택에 있는 유전자들이 많다는 사실을 알 수 있었다. 인간 질환과 관련된 유전자들은 선택과정을 거친 증거를 보여주고 있었다. 이러한 사실은 복잡한 질환들이 다소간 유해한 변이에 관대한 유전자로부터 발생하기 때문이다. 유전자의 기능에 영향을 주는 돌연변이는 자연 선택에 의해서 낮은 빈도로 유지되며, 일반적인 질환에는 거의 관여하지 않는 것으로 여겨진다.