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리서치 하이라이트

멕시코 지역에서 제 2형 당뇨병 발병 위험성과 관련된 SLC16A11의 염기서열 변이

Nature 506, 7486

GWASs (Genome-wide association studies)를 통해서 일반적인 질환과 관련된 수천 개의 유전적 변이를 발견할 수 있었다. 이번 연구에서는 질환 위험성과 관련된 변이가 하나의 개체군에서는 흔하지만, 다른 개체군에서는 드문 경우를 분석함으로써 질환과 관련된 유전자위의 병리생리학, 건강 불일치, 그리고 잠재적인 유전학적 근원을 밝히는 비교 분석 접근법을 이용하였다. SIGMA 제 2형 당뇨병 유전학 컨소시엄에서는 라틴 아메리카 개체군에서 수집된 8천 개 이상의 샘플에서 제 2형 당뇨병 경향성에 대한 GWAS를 수행하였다. 저자들은 SLC16A11에서 4개의 아미노산이 치환된 위험성 단상형인 SLC16A11이 아메리카 원주민 샘플에서는 발병률 50%, 동아시아 샘플에서는 10%의 빈도를 나타내었지만, 유럽과 아프리카 샘플에서는 매우 드문 것으로 확인되었다. SLC16A11은 지질 대사를 변형시킴으로써, 세포 내 트리아실글리세롤의 양을 증가시키는 것으로 확인되었다. 흥미롭게도 이러한 단상형은 네안데르탈인으로부터 혼혈을 통해 현생 인류로 전달된 것으로 확인되었다.