자폐증 또는 정신분열증 발병 위험성 증가와 관련된 특정 희귀 카피 수 변이

특정 지놈 부위가 반복되는 특정 희귀 카피 수 변이 (Certain rare copy-number variants, CNVs)는 정신분열증 및 자폐증과 연관되어 있는 것으로 생각되어 왔지만, 이러한 변이를 가지고 있다고 해서 모든 사람들이 이러한 질환이나 명확한 지능 저하를 보이지는 않았다. Kari Stefansson과 공동연구원들은 이러한 변이를 가지고 있는 아이슬란드 보인자들에 대한 연구를 통해서 이들이 비록 질병을 앓고 있지는 않지만, 이러한 돌연변이를 가지고 있지 않은 대조군과는 차이를 보이는 뇌 구조를 하고 있다는 사실을 확인할 수 있었다. CNV는 모두 동일한 인지 도메인에 영향을 받는 것은 아니며, 특히 15q11.2(BP1-BP2) 결손을 보유하고 있으며, 정신분열증에 의한 정신이상 및 난독증과 연관된 뇌 구조에서 보이는 패턴과 일치하였다. 이러한 보인자들에 대해서 좀더 밀접한 연구를 통해서 보인자에게서 정신분열증이 발생하는 위험성을 증가시키는 이상을 보다 정확하게 확인할 수 있게 될 것으로 보인다.