펠랑-멕더미드 증후군 환자에게서 발견되는 염색체 22q13의 증상을 보완할 수 있는 SHANK3 및 IGF 1 유전자

염색체 22q13.3 부위의 소실은 자폐증과 관련된 신경 발달 장애인 펠랑-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome, PMDS)를 유발한다. Ricardo Dolmetsch와 공동연구원들은 자폐증을 보이던 PMDS 환자로부터 분리된 세포를 이용하여 유도 만능 줄기세포를 제작하였으며, 이를 이용하여 신경 세포를 만들었다. PMDS 환자의 신경 세포에서는 시냅스 후부 밀도로 알려진 구조에서 발견되는 단백질을 암호화하고 있는 SHANK3 유전자의 발현 정도가 낮았으며, 흥분 시냅스 신호 전달의 결함은 SHANK3 또는 IGF 1의 발현을 증가시키게 되면 다시 회복되는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과를 통해서 자폐증 환자에게서 발견되는 시냅스 신호전달 결함과 이를 다시 재생시키기 위한 약물 개발 연구를 진행할 수 있을 것으로 기대된다.