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리서치 하이라이트

대동맥 판막 석회화 유발에 관련된 NOTCH 1 돌연변이

Nature 437, 7056

대동맥 판막(aortic valve) 석회화에 대한 유전적 기초는 성인의 심장 질환을 유발하는 주요 원인이며, 동일한 가계의 5세대에 걸친 선천성 심장 질환을 연구하는 과정에서 발견되었다. 이 질환은 전사 조절 인자인 NOTCH 1의 돌연변이를 가진 구성원에서 발생하였다. 유전자 변형 생쥐에서 발현된 돌연변이 유전자는 심장 판막의 결함을 유발하였다. NOTCH 1 돌연변이는 인간 혈액 암에서 발견되었지만, 심장의 발생에서도 중요한 역할을 한다는 사실이 이번 연구 결과를 통해서 처음으로 밝혀졌다.