리서치 하이라이트

인간 지놈의 기능적 변이를 설명할 수 있는 트랜스크립톰 및 지놈 염기서열 분석

Nature 501, 7468

이번 주 네이처에 발표된 한 연구 논문에서는 1000 지놈 프로젝트에서 얻어진 462명의 개인에게서 얻어진 림프아구 세포에 대한 염기서열과 함께 mRNA 및 마이크로 RNA에 대한 분석을 통해서 인간 지놈에서의 조절 변이에 대해 밝힐 수 있었다. 이번 연구를 통해서 주요한 유전자들의 조절에 영향을 주는 유전적인 변이를 밝힐 수 있었으며, 전사 구조 및 발현 레벨 변이는 똑같이 일반적이지만, 유전학적으로는 독립적이었다. 일반적인 조절 변이에 대한 특성 분석을 통해서 조절 및 기능 상실 변이에 대해서 확인할 수 있었으며, 다양한 질환과 관련된 수십 개의 유전자위의 일반적인 변이도 밝힐 수 있었다.