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리서치 하이라이트

c-Myc 돌연변이에 의한 버키트 림프종 발병 원인

Nature 436, 7052

면역 글로블린 유전자위와 c-Myc 발암유전자의 전위(translocation)는 버키트 림프종(Burkitt’s lymphoma)에서 흔히 발생하지만, 버키트 림프종 가운데 약 절반은 전이된 MYC 대립유전자의 암호화 염기서열 내에 점 돌연변이를 가지고 있다. 비록 이러한 점 돌연변이가 약 10년 전에 발견되었지만, 이것이 발병원인으로 작용하는지 또는 이 질환에 의해서 발생하는 흔한 초돌연변이(hypermutation)의 하나인지에 대해서 정확하게 밝혀지지 않았었다. 동물 모델을 통한 새로운 연구를 통해서 종양에 의한 MYC 돌연변이가 버키트 림프종의 발병 원인으로 작용한다는 사실이 확인되었으며, 세포 사멸과 관련된 p53 종양 억제 신호전달 경로를 차단하는 하나의 메커니즘으로 이용된다는 사실이 밝혀지게 되었다.