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리서치 하이라이트

미토콘드리아 DNA의 돌연변이 축적과 노화와의 상관관계

Nature 501, 7467

미토콘드리아 DNA에서의 돌연변이는 핵 내 DNA에서의 돌연변이에 비해서 훨씬 더 많이 축적되는 것으로 알려져 있다. 하지만, 체세포의 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 노화와 관련되어 있다는 사실은 알려져 있지만, 어떤 유전자가 노화에 직접적인 영향을 주는지에 대해서는 명확히 밝혀진 바가 없었다. 최근 생식 세포에 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 전달함으로써 후손에게서 표현형이 전달되는 것을 확인하게 알 수 있었다. 체세포 돌연변이 축적은 노화를 가속화시키며, 뇌의 기능 이상을 유발한다. 이번 연구 결과를 통해서 유전된 인간 미토콘드리아 DNA의 염기서열 변이가 노화에 영향을 주는 주요 요소인 것으로 추정할 수 있었다. [Letter, 412쪽]