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리서치 하이라이트

긴 유전자의 발현에 영향을 주는 토포이소머라아제와 관련되어 있는 자폐증 발병

Nature 501, 7465

토포이소머라아제는 DNA 감기에 관여하는 효소로써 전체 뇌 조직에서 발현되며, 일부 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, ASD)를 앓고 있는 일부 환자에게서 돌연변이가 발견되고 있다. Mark Zylka와 공동연구원들은 토포이소머라아제 활성을 선택적으로 감소시키면, 생쥐와 인간 신경 세포에서 전사 신장 과정에 문제가 발생하여 결과적으로 긴 유전자의 발현이 감소하게 된다는 사실을 확인하였다. 저자들은 Cntnap2, Nrxn1 그리고 Cntn4와 같은 다양한 ASD 환자의 유전자들이 예외적으로 길이가 길며, ASD의 후보 유전자들 중 일부가 토포이소머라아제 억제에 의해서 발현이 감소한다는 사실을 확인할 수 있었다. 이러한 연구 결과를 통해서 토포이소머라아제의 활성에 영향을 주는 화학 및 유전학적 돌연변이가 ASD와 신경 발달 장애 유발에 영향을 줄 수 있다는 사실이 제시되었다.