대뇌해면체기형 발병에 영향을 주는 EndMT 활성화

대뇌해면체기형(cerebral cavernous malformation, CCM)은 발작과 뇌졸중과 같은 상황을 일으킬 수 있는 뇌 혈관 손상을 유발하는 유전질환이다. 신경외과적 수술이 현재 권고되는 유일한 방법이다. CCM 손상은 CCM1, CCM2, 그리고 CCM3 가운데 하나의 유전자에서 기능 상실 돌연변이가 발생함으로써 유발된다. Elisabetta Dejana와 공동연구원들은 CCM1의 기능 상실과 관련된 손상이 TGF-β(Transforming Growth Factor-β) 신호전달 경로에 의해서 활성화된 EndMT(endothelial-to-mesenchymal transition)을 거친 상피세포에 의해서 유발된다는 사실을 확인하였다. 저자들은 TGF-β 신호전달의 억제가 EndMT활성을 제한하며, in vivo에서 CCM 손상의 형태를 방지한다는 사실을 발표하였다. TGF-β 및 BMP(Bone Morphogenetic Protein)의 신호전달 경로에서 다양한 단계를 억제하는 것이 CCM 손상의 발달을 억제 또는 가역적으로 변화시킬 수 있는 방법이 될 것으로 보인다.