드문 자가면역 질환 유발 유전자위 암호화 부위의 변이의 미약한 영향

비록 GWAS(Genome-wide association studies)에서 확인된 중간 효과 사이즈의 변이는 흔히 있었지만, 유전적을 복잡한 특성에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. 이번 주 네이처에는 변이를 가진 액손들이 25 GWAS 위험성을 가지는 유전자들을 대상으로 6개의 자가면역성 질환 표현형과 대조군을 대상으로 하는 대규모 연구를 통해서 드문 암호화 부위 변이의 유전자위(loci)가 일반적인 자가면역성 질환에서 제한적인 역할을 한다는 사실을 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 일반적인 자가 면역 질환의 잃어버린 유전적 지도가 드문 유전자 암호화 부위에서 유발되지만, 일반적인 변이는 약한 효과를 나타낸다는 것을 확인할 수 있었다.