히스톤 변이 유전자의 De novo 돌연변이에 의한 CHD 발병 위험성

이번 주 네이처에 게재된 한 논문에서는 CHD(Congenital heart disease)의 발병원인 중 10%에 해당하는 de novo 돌연변이에 대한 연구 결과가 발표되었다. Richard Lifton과 공동연구웓은 부모와 자식간의 엑솜 염기서열 분석 작업을 실시하였다. Richard Lifton과 공동연구원들은 de novo 돌연변이 발현 비율에 대한 비교 분석을 통해서 CHD는 362개, 일반적인 대조군은 190개의 돌연변이를 확인하였다. 유전자치료제를 통한 염색체 변화를 통해 돌연변이 유전자를 치환하였으며, 히스톤 H3K4 및 H3K27의 메틸화 생성, 제거, 그리고 해독에 관련된 유전자를 추가할 수 있었다.