리서치 하이라이트

NFAT 조절 인자로 작용하는 DYRK

Nature 441, 7093

다운 증후군(Down’s syndrome)은 여분의 염색체에 의해서 발생한다. 여분의 염색체에 의해서 유전자의 발현량이 1.5배 증가하거나, 21번 염색체 상의 유전자들이 다운 증후군과 관련된 광범위한 작용을 유발하게 된다. 유전자 결핍 생쥐(gene-knockout mice)를 이용한 연구를 통해서, 다운 증후군 유발에 관여하는 두 개의 유전자가 밝혀졌다. DSCR1과 DYRK1a 유전자의 발현량이 1.5배 증가 함으로써 NFAT 전사 조절 인자가 관여하는 신호전달 경로 조절이 불안전해진다. 이번 연구결과를 통해 NFATc1-4와 칼시뉴린(calcineurin) 돌연변이 생쥐가 다운 증후군의 특성과 거의 유사한 증상을 나타내는 것을 확인할 수 있었다. [Article, 595쪽]. 또 다른 연구 논문에서는, Drosophila 지놈 전체를 대상으로 RNAi 스크리닝을 실시하여 NFAT 조절인자를 밝혀내었다. NFAT는 척추동물에만 있는 전사 조절인자이지만, 이번 연구에서는 인공적으로 NFAT를 초파리 세포에 도입시킴으로써 단백질의 기능을 연구할 수 있게 되었다. NFAT 단백질의 세포 내 위치 결정을 조절하는 신호전달 경로는 종간에 매우 잘 보존되어 있으며, 새로운 접근 방식을 통해서 척추동물에서 발현되는 전사 인자에 대한 새로운 조절 인자가 밝혀지게 되었다.