6,515명의 엑솜 분석을 통해서 밝혀진 단백질의 단일 염기서열 돌연변이의 기원

NHLBI 엑솜 염기서열 분석 프로젝트를 통해서 유럽계 및 아프리카계 미국인 6,500명 이상의 엑솜에 대한 염기서열 분석이 완료되었다. 저자들은 이번에 얻어진 데이터를 통해서 모든 단백질이 가지고 있는 단일 염기서열 변이의 73%와 86%의 SNV가 급격한 인구 증가가 일어났던 1만년에서 5천년 전에 이루어졌을 것으로 추정하였다. 약 86%의 변이는 동일한 시간 단위 내에서 위해한 것으로 추정되었으며, 유럽계 미국인이 아프리카계 미국인에 비해서 맨델 질환 유전자 및 필수 유전자에 더 위해 한 변이를 가지고 있었다. 이번 연구 결과를 통해서 현생 인류의 증가된 돌연변이가 맨델 질환 위험성에 영향을 줄 수 있지만, 향후 세대에서 이익이 되는 변이를 일으킬 가능성도 가지고 있는 것으로 추정되었다. 이번 연구 결과는 유전자 맵핑 연구에서 잠재적인 질병 유발 변이를 사전에 확인하는데 이용될 수 있을 것으로 보인다. [Letter, 216쪽].