리서치 하이라이트

취약 X 증후군에서 mRNA 염기서열을 타깃으로 하는 FMRP

Nature 492, 7429

취약 X 증후군(Fragile X syndrome, FXS)은 FMRP라고 불리는 RNA 결합 단백질을 암호화하고 있는 FMR1 유전자의 돌연변이에 의해서 유발된다. 이번 연구에서 Thomas Tuschl의 연구소에서는 지놈 전체에 대한 조사를 통해서, 정상적인 FMRP와 연관된 돌연변이 FMRP가 결합하는 타깃을 조사하였다. 비록 몇몇 주요 타깃들은 뇌 기능과 자폐증에 관여하는 것으로 알려져 있지만, 일부 타깃들은 생쥐 난소에서 이상 조절 현상을 보이고 있었으며, 이를 통해서 서로 다른 조직에서 신호 전달 경로의 교차 조절 현상이 제시되었다. [Article, 382쪽].