LRRK2 돌연변이에 의해서 유발되는 핵 막 이상과 그에 따른 파킨슨 병 발병

LRRK2(Leucine-rich repeat kinase 2)의 G2019S 돌연변이는 가족성 및 산발적 파킨슨 질환과 관련되어 있지만, 이와 관련된 병리학적 메커니즘에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. Juan Carlos Izpisua Belmonte와 공동연구원들은 LRRK2 돌연변이를 가지고 있는 신경세포는 핵 막이 비정상적인 것으로 확인되었다. 저자들은 이러한 연구결과를 환자에게서 유래한 iPC 줄기세포 및 사후 뇌에서 얻어진 세포를 이용하여 증명하였다. 이러한 연구 결과를 통해서 발견된 파킨슨 병의 병리학적 특성을 이용하여 질환의 진단 및 타깃 약물 개발이 가능하게 될 것으로 보인다. [Letter, 618쪽]