리서치 하이라이트

흑색종 발병 가능성이 높은 빨간색 머리카락 색 유전자

Nature 491, 7424

빨간 머리카락을 표현형으로 가지고 있는 사림들은 Mc1r(Melanocortin 1 receptor)에 변이를 가지고 있으며, 그 결과로 빨간색과 노란색 색소인 페오멜라닌(pheomelanin)으로부터 검은색과 갈색 색소인 유멜라닌(eumelanin)을 생산하는 능력을 저하시키는 것으로 확인되었다. David Fisher와 공동연구원들은 생쥐 모델을 이용하여, Mc1r의 불활성화가 가장 잘알려져 있는 흑색종 단백질인 BRAFV660E의 존재 하에서 흑색종 생성을 촉진하는 것으로 밝혀졌다. 저자들은 페오멜라닌의 합성이 산화적 손상에 대한 증가를 통해서 흑색종의 형성을 촉진하는 색소 생성 메커니즘을 완전히 제거하면 암 발생이 억제되는 것으로 확인되었다. 이번 연구를 통해서 유사한 돌연변이를 가진 환자들에게서 친도 와야 하고, 자외선 노출을 최소화 할 것을 당부하였다.. [Letter, 449쪽].