리서치 하이라이트

1,092명의 지놈에서 확인된 유전자 변이

Nature 491, 7422

14개의 서로 다른 개체군에서 유래한 개인 1,092명의 지놈을 분석한 1000지놈 분석 프로젝트에서는 다양한 개체 집단에서 유래한 개인들에게서 매우 낮은 빈도로 나타나는 변이를 분석한 내용이 발표되었다. 통합적인 분석을 통해서 독특하거나 서로 다른 개체 집단에서 나타나는 드물거나 흔한 돌연변이를 확인할 수 있었다. 드문 돌연변이가 나타나는 비율은 생물학적 대사 경로에 따라서 매우 달랐으며, 전사 인자 모티브에 영향을 주는 비암호화 변이도 수백 개가 확인되었다. [Article, 56쪽].