리서치 하이라이트

다발성 경화증 발병 위험률에 관련된 TNF 수용체 1

Nature 488, 7412

최근 GWAS(Genome-wide association studies)를 통해서 TNF 수용체 1(Tumor necrosis factor receptor 1)을 암호화하고 있는 TNFRSF1A 유전자의 단일 염기 다형성과 다발성 경화증(multiple sclerosis) 간의 관련성이 제시되었다. TNF는 자가면역질환과 관련되어 있는 것으로 알려져 있었으며, TNF 길항제는 다양한 자가면역 질환에 효과를 보였지만, 다발성 경화증은 예외였다. 흥미롭게도 GWAS 결과를 통해서 다발성 경화증의 경우 TNFR1 유전자위에 유전적 리스크가 있는 것을 확인하였으며, 이를 통해서 내생적인 TNF 길항제가 형성된다는 사실을 알 수 있었다. 이러한 유전적 리스크는 항 TNF 치료의 효과와 병행되며, 드문 경우, 임상적으로 다발성 경화증을 유도하게 되는 것으로 보고되었다.