리서치 하이라이트

인간 대장암 및 결장암에 대한 분자 생물학적인 특성 분석

Nature 487, 7407

암세포 지놈 아트라스 컨소시엄(Cancer Genome Atlas consortium)에서는 결장암에서 나타나는 돌연변이를 지놈 전체에서 조사한 연구 결과를 발표하였다. 엑솜 염기서열 데이터(exome sequence data), DNA 카피수(DNA copy number), 프로모터 메틸화(promoter methylation), mRNA 및 microRNA 발현과 함께 전체 지놈 염기서열 분석을 통해서 16%의 암세포가 높은 돌연변이율을 보인다는 사실을 확인할 수 있었다. 이들 가운데, 3/4은 높은 마이크로 위성 불안정성(microsatellite instability)를 가지고 있을 것으로 추정할 수 있었지만, 나머지는 체세포에서 나타나는 불일치 교정(mismatch repair gene mutation)에 관여하는 유전자의 돌연변이였다. 이번 연구 데이터를 통해서 지놈 변이가 매우 일정하며, 24개의 유전자가 돌연변이를 일으킨 것으로 확인되었다. 또한 이번 결과에서는 악성 결장암의 새로운 바이오마커를 확인하였으며, MYC에 의한 전사 활성과 억제가 중요한 역할을 한다는 사실도 밝혀졌다.