리서치 하이라이트

산모 혈액을 이용한 비침습적 태아 유전자 검사법 개발

Nature 487, 7407

지금까지 태아에 대한 유전자 검사는 태아와 산모에게 영향을 줄 수도 있는 침습적인 샘플 채취 과정이 포함되어 있었다. Stephen Quake와 공동연구원들은 엄마의 혈액에서 태아의 지놈을 재구성할 수 있는 분자 카운팅(molecular counting)이라는 기술을 제시하였다. 저자들은 샷건(shotgun) 염기서열 분석법을 이용하여 부모 각각의 일배체가 산모의 혈청 DNA에 많이 존재하는지를 확인함으로써 태아에게 어떤 유전자가 전달되었는지를 분석하였다. 이렇게 얻어진 태아의 엑솜에 대해서는 임상적으로 관련된 유전자위를 스크리닝 하였으며, 이를 통해서 부모에게서 유전되었거나 배아 발생 기간 동안 발생한 돌연변이를 스크리닝 하는 것이 가능하였다.