리서치 하이라이트

10-20개의 세포를 이용한 전체 지놈 분석 및 하플로타이핑

Nature 487, 7406

개인 맞춤형 의약품 분야에 대한 희망은 저렴한 지놈 염기서열 분석 기술 개발과 어떤 돌연변이가 개인의 염색체 상에 나타나는지를 임상적으로 정확하게 분석하는 기술의 결합에 달려있다. 이번 주 네이처에 발표된 기술은 긴 단편 해석 기술(long-fragment read technology)로 긴 단일 가닥 DNA 분자의 염기서열을 분석하는데 이용하는 기술과 유사하지만, DNA 클로닝이나 염색체 분리가 필요 없는 것이 특징이다. 저자들은 이 기술을 이용하여 7개의 인간 지놈 염기서열 분석 결과를 성공적으로 얻었으며, 약 10개에서 20개의 세포를 함유한 샘플에서 단상형 데이터를 얻는데 성공한 연구 결과를 발표하였다. 이번 기술 발전을 통해서 미세 조직 샘플과 혈중에 존재하고 있는 암세포로부터 임상적으로 의미 있는 개인 지놈 염기서열 분석을 하는 것이 가능할 것이라는 사실을 제시하였다.