리서치 하이라이트

흑색종에서 빈번히 발견되는 PREX2 돌연변이

Nature 485, 7399

흑색종은 전이가 매우 잘되는 암으로써, 높은 사망률과 치료에 대한 빠른 내성 획득이 특징이다. 25종의 전이성 흑색종에 대한 전체 지놈 염기서열 분석을 통해서 돌연변이 확률이 매우 광범위하며, 가장 높은 돌연변이는 장기적으로 햇빛에 노출된 것과 관련되어 있는 것으로 확인되었다. PTEN과 상호작용을 하는 단백질로 유방암과 관련성이 알려져 있는 PREX2가 약 14% 경우에서 돌연변이가 일어난 것으로 확인되었다. 비록 PREX2가 흑색종에서 하는 정확한 역할에 대해서는 밝혀지지 않았지만, 외부에서 넣어준 돌연변이 유전자가 인간 멜라닌 형성 세포에서 암의 발생을 촉진하는 것으로 확인되었다.