리서치 하이라이트

유전자 카피 수에 민감하게 반응하는 KCTD13 유전자

Nature 485, 7398

CNV(copy number variant)는 유전질환에 중요한 영향을 미치며, 일부 CNV는 상호관계에 대한 특성에 영향을 주는 것으로 확인되었다. 예를 들어, 염색체 16p11.2 부위의 복제는 자폐증, 정신분열증, 그리고 소뇌증과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. Nicholas Katsanis와 공동연구원들은 사람의 16p11.2에 해당하는 제브라피쉬의 염색체 부위를 조작하는 연구를 통해서 KCTD13이라는 유전자가 소뇌증과 관련되어 있다는 사실을 확인하였다. 인간 유전학적 데이터를 이번 연구 결과와 조합하여, KCTD13이 16p11.2와 관련된 신경 발달 표현형을 만드는데 있어서 주요한 드라이버 역할을 한다는 사실을 확인할 수 있었다. 이번 연구는 유전자 발현량에 민감하게 반응하는 유전자 위를 밝히는데 도움이 될 것으로 보인다.