리서치 하이라이트

골수 이식을 통해서 완화될 수 있는 레트 증후군

Nature 484, 7392

레트 증후군(Rett syndrome)으로 불리는 X-염색체와 연결된 자폐 스펙트럼 질환(X-linked autisum spectrum disorder)은 MECP 2 유전자의 변이와 관련되어 있다. 이 질환은 흔히 신경 기능장애를 동반하며, 여아에게서만 나타나는 질환이다. 최근 MECP 2 유전자의 기능을 다른 종류의 세포를 이용하여 보충해줄 경우, 지로한의 발달을 억제할 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 저자들은 생쥐 모델을 이용하여, MECP 2 유전자가 결핍된 생쥐에 정상적인 생쥐의 골수 세포를 이식하면, 공여자의 미세 아교 세포가 뇌로 이동하여, 호흡이라든지 움직임과 같이 질환과 관련된 증상을 완화시키는 것으로 확인되었다. 공여자의 세포는 MECP 2 유전자 및 신경유도 인자인 IGF-1을 높은 농도로 발현하였다. 이러한 연구 결과를 통해서, 레트 증후군에서 미세 아교 세포가 중요한 역할을 하며, 골수 이식이 치료적인 방법으로 이용될 수 있다는 사실을 확인할 수 있었다.