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리서치 하이라이트

망막아세포종 세포 지놈 및 후생학적 분석을 통한 치료법 개발

Nature 481, 7381

망막아세포종(Retinoblastoma)은 매우 희귀하면서도 치명적인 유아기 암으로써, RB1 유전자 소실에 의해서 망막에서 발병하는 암이다. 망막아세포종 환자 4명의 전체 염기서열 분석을 통해서 망막아세포종 지놈은 매우 안정적으로 인간 암 중에서 가장 낮은 돌연변이 비율을 가지며, 다른 암 억제 유전자 경로에 돌연변이도 발생하지 않는 것으로 나타났다. 하지만, RB1 기능의 소실에 의해서 몇 가지 암 발생 경로가 후생학적으로 조절이 상실되는 것으로 확인되었다. 놀랍게도, 원 종양 유전자인 SYK가 망막아세포종에서 발현이 증가하고 있으며, 종양 세포 생존에 관여하는 것으로 확인되었다. SYK유전자에 대한 저분자 억제제가 in vitro 및 in vivo에서 세포 사멸을 유도하는 것으로 확인되었다.