리서치 하이라이트

급성림프구성 백혈병을 유발하는 T-세포 전구체의 유전적 배경

Nature 481, 7380

청소년 급성 T-림프구성 백혈병(Acute T-Lymphoblastic Leukaemia, ALL)의 아형인 초기 T-세포 전구체(early T-cell precursor, ETP)는 표준 화학 요법에 예후가 좋지 않다. 전체 지놈 염기서열 분석을 통해서 ALL과 관련된 유전적인 배경이 밝혀지게 되었다. 이번 연구 결과를 통해서 사이토카인 수용체와 Ras 신호전달 경로에 관련하는 유전자들에서 돌연변이, 조혈 작용 문제, 그리고 히스톤 조절 유전자의 불활성화 돌연변이가 많이 발생하는 것으로 확인되었다. 이러한 돌연변이 패턴은 골수성 변이와 유사한 패턴이었으며, 고용량의 시타라빈(cytarabine)을 이용하여 사이토카인 수용체와 JAK 신호전달 경로를 효과적으로 차단할 수 있을 것으로 제안되었다.