리서치 하이라이트
침묵화 된 Ube3a 기능을 회복시킨 약물
Nature 481, 7380
유전질환은 한쪽 부모에게서 유래한 영향을 받지 않은 유전자위가 기능을 잃으면서 나타나게 된다. 엥겔만 증후군(Angelman syndrome)은 신경 발달 장애 증후군으로, Ube3a 유전자의 모계 유전자 손상된 상태에서 부계 유전자는 정상이지만 후생학적으로 침묵화가 되면 발생하게 된다. Benjamin Philpot과 공동연구원들은 형광 표지된 Ube3a가 발현되는 생쥐 대뇌피질 뉴런을 이용한 약물 스크리닝을 통해서, 부계 Ube3a를 활성화 시킬 수 있는 약물을 찾았으며, 그 중에서 하나는 현재 항암제로 FDA 승인을 받은 토포테칸(topotecan)이다. In vivo로 약물을 전달하자 부계 Ube3a가 뇌의 여러 부위에서 활성화되었으며, 약물을 차단하더라도 몇 주 동안 활성을 유지하는 것으로 확인되었다. 이번 연구 결과는 유전자를 암호화하고 있는 침묵화된 유전자위를 다시 재활성화시킬 수 있는 새로운 방법을 제시하였으며, 엥겔만 증후군과 같은 질환을 치료하는 방법을 제시할 수 있을 것으로 보인다.
2012년1월12일 자의 네이처 하이라이트
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