리서치 하이라이트

자폐증과 연관된 신경 세포 돌연변이

Nature 480, 7375

최근 연구 결과를 통해서 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder) 및 이와 연관된 지적 장애가 뇌에 있는 시냅스의 유연성 및 기능 문제에 의해서 발생할 수 있다는 사실이 제안되었다. 이러한 사실은 결절 경화증 복합체(tuberous sclerosis complex, TSC)와 취약 X 증후군(fragile X syndrome)과 관련된 단일 유전자 변이를 가진 생쥐를 이용한 실험을 통해서 확인되었다. 두 유전 질환은 지적 장애와 자폐증상을 특징으로 하고 있다. 이 두 가지 돌연변이는 신경 세포에서 단백질 합성 이상으로 나타나며, 유사한 치료 방법이 두 가지 돌연변이에 적용될 수 있을 것으로 보고 있다. 하지만, 이러한 돌연변이에 의한 시냅스 기능 이상과 인지적 장애는 mGluR5(metabotropic glutamate receptor 5)에 대한 치료를 통해서 바로 잡을 수 있으며, 두 돌연변이에 대한 효과는 동시에 치료될 경우 상쇄되는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과를 통해서 두 가지 돌연변이가 mGluR에 의한 활성을 반대 방향으로 최적 범위에서 벗어나게 하는 것으로 확인되었다.