리서치 하이라이트

환자 특이적 iPS세포에서의 돌연변이 유전자 교정

Nature 478, 7369

iPS (induced pluripotent stem) 세포를 유전 질환에 이용하기 이전에, 임상적으로 적용할 수 있는 질환 유발 유전자 돌연변이를 교정할 수 있는 방법에 대한 개발이 필요한데, 적절한 효능과 함께 타깃 지놈에 어떠한 유전자도 남겨 놓으면 안될 것이다. Yusa 등은 환자에 특이적인 iPS 세포 내에 존재하는 질환을 유발하는 돌연변이를 완전히 교정하는 개념 검증 실험을 성공적으로 수행한 연구 결과를 발표하였다. 저자들은 징크 핑거 뉴클레아제(zinc finger nuclease)와 피기백 기술(piggyback technology)을 이용하여, 알파 1 안티트립신(α1-antitrypsin) 유전자를 교정하였다. 이렇게 교정된 iPS 세포는 간세포와 유사한 세포로 성공적으로 분화하였으며, 간손상 동물 모델에 암세포 형성 없이 성공적으로 이식되었다.