리서치 하이라이트

혈압 및 심혈관 질환과 관련된 새로운 유전자 변이

Nature 478, 7367

다른 흔한 복합성 질환과 비교하였을 때, 혈압 상승에 대한 유전학적 기초를 확립하는 것은 매우 어려운 일이다. 약 20만 명의 유럽인들을 대상으로 한 다중 단계 지놈 연관성 연구를 통해서 혈압 상승과 관련된 유전학적으로 밝혀지지 않았던 부분에 대한 정보를 얻을 수 있었다. 이번 연구에서는 16개의 관련된 유전자 위치가 밝혀졌으며, 이중에서 기존에 알려져 있거나 혈압을 조절하는 것으로 여겨지고 있던 유전자는 6개가 포함되어 있었다. 이들은 고혈압, 좌심실 벽 두께, 고혈압, 그리고 관상동맥 질환과 관련성이 있었지만, 콩팥 질환이나 콩팥 기능과는 상관성이 없었다. 동아시아, 남아시아, 그리고 아프리카인 7만 5천명에게서 얻어진 데이터와의 비교를 통해서, 유럽인들에게서 확인된 유전자 변이가 다른 인종의 혈압에도 영향을 준다는 사실을 확인할 수 있었다.