리서치 하이라이트

노인성 황반변성과 관련된 CFH 유전자 다형성

Nature 478, 7367

노인성 황반변형(Age-related macular degeneration, AMD)은 나이든 사람들에게서 나타나는 실명의 주요 원인이다. CFH(Complement factor H) 유전자의 다형성이 질환과 연관성을 가지는 것으로 생각되고 있지만, 관련된 메커니즘은 아직까지 명확하지 않다. 이번 주 네이처에 발표된 논문에서는 CFH가 지질 과산화 산물인 말론디알데하이드(malondialdehyde)에 특이적으로 결합하며, 이에 의한 산화적 스트레스가 AMD를 유발하는 것으로 확인되었다. 말론디알데하이드와 말론디알데하이드 유도 단백질은 염증성 반응을 유발하며, CFH는 이러한 염증 반응을 감소시키는 것이 in vitro와 생쥐 망막에서 확인되었다. 흔히 나타나는 CFH 다형성은 말론디알데하이드와의 결합을 하는 것이 어려우며, 이는 동형 접합체를 가진 사람들에게서 AMD 발생 위험성이 6-7배 높아지는 것을 설명할 수 있을 것으로 보인다.