리서치 하이라이트

비정상적인 RNA 스플라이싱에 의해 유발되는 골수이형성

Nature 478, 7367

액솜 염기서열 분석(exome sequencing)과 골수이형성 샘플에 대한 분석을 통해서 U2AF35, ZRSR2, SRSF2, 그리고 SF3B1의 돌연변이를 포함한 RNA 스플라이싱 구성인자의 돌연변이가 확인되었다. 가장 영향을 많이 받은 유전자는 mRNA 전구체의 프로세싱 동안에 3’-스플라이스 부위 인식에 관여하는 유전자였으며, 비정상적인 RNA 스플라이싱을 유발하며, 그에 따른 조혈 작용 이상을 유발하는 것으로 생각되고 있다. 이번 연구 결과를 통해서 잘못된 스플라이싱이 질환 유발에 관여한다는 사실을 확인할 수 있었다.