리서치 하이라이트

인지력 발달과 관련하여 새롭게 확인된 유전자

Nature 478, 7367

비록, X-염색체와 관련된 초기 발병 인지 장애에 대해서는 여러 가지 유전자 결함이 알려져 있지만, 상염색체 열성유전형(Autosomal recessive form)에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. 이러한 상태에 대한 분자생물학적인 원인을 찾기 위한 전체적인 연구를 위해서 동형 접합 맵핑(homozygosity mapping), 액손 인리치먼트(exon enrichment), 그리고 차세대 염기서열 분석법(next-generation sequencing)을 통해서 136명의 같은 혈족에 대한 분석이 수행되었다. 지적 장애와 연관된 50개의 새로운 후보 유전자들이 확인되었으며, 신경 질환과 관련되어 있는 것으로 알려져 있던 유전자들에서도 새로운 돌연변이가 밝혀졌다. 새로운 후보 유전자들 중에 상당수는 기존에 알려져 있던 지적 장애 관련 유전자 산물과 상호작용을 하였으며, 정상적인 뇌 발달과 기능에 관련된 프로세스에서 작용할 것으로 예측되고 있다.