리서치 하이라이트

아프리카계 미국인의 지놈 재조합 유전자 지도

Nature 476, 7359

지놈 각각의 위치에서의 교차 가능성을 측정하는 유전자 지도는 개체군 다양성을 연구하는데 있어서 매우 유용한 도구이다. 유전자 지도는 18,000명의 아프리카계 미국인으로부터 얻어진 데이터를 통해서 작성되었다. 유럽인들의 유전자 지도와 비교 분석을 통해서, 약 서부 아프리카 조상에서는 활성화되었지만, 대부분의 유럽인들에게서는 불활성화 되어 있는 2,000 여 개의 재조합 핫 스폿(hot spot)이 확인되었다. 이러한 핫 스폿 간의 교차 가능성은 PRDM 9 유전자위에 의해서 조절되었다. 17 염기 쌍 DNA 서열 모티브가 핫 스폿에 많이 존재하며, 질병을 유발하는 지놈 재조합 위험을 증가시키는 요소가 되는 것으로 보인다.