리서치 하이라이트

자폐증과 관련된 분자 병인학

Nature 474, 7351

매우 높은 유전 가능성에도 불구하고, 자폐증은 유전적으로 매우 높은 이질성을 가지고 있다. 이러한 사실은 ASD(Autistic spectrum disorder)와 관련된 다양한 병인학이 존재하고 있거나, 대부분의 환자들에게 영향을 미치는 일부 생물학적인 경로에 대한 수많은 유전적 원인이 존재하고 있는지에 대한 의문을 불러 일으켰다. 트랜스크립톰(transcriptome)과 유전자 동시 발현 네트워크 분석을 이용한 연구를 통해서 컨버젼스 모델이 옳다는 사실이 확인되었다. 전두엽과 측두엽을 나누는 패턴은 ASD 환자의 뇌에서 거의 나타나지 않으며, 자폐증과 관련된 정 유전자의 침묵화가 기존에 밝혀져 있던 신호전달 경로가 있는 것으로 확인되었다.