리서치 하이라이트

제 3차 하프맵 : 국제적인 희귀 유전질환 관련 변이 분석

Nature 467, 7311

DNA 염기서열 변이의 일반적인 패턴을 설명하기 위한 인간 지놈의 반수체 지도(haplotype map)를 만들기 위해서 결성된 국제 하프맵 컨소시엄(International HapMap Consortium)은 3번째 결과가 발표되었다. 지난 2005년에 발표된 HapMap1은 지리학적으로 다양한 4지역 출신의 269명에 대한 수백만 개의 SNP (single nucleotide polymorphism) 유전형이 포함되어 있다. 2년 후에 발표된 두 번째 HapMap2는 동일한 269명의 원래 지도에 2백1십만 개의 SNP를 추가하게 되었다. 질병과의 연관성에 초점이 맞춰져 있는 지놈 전체 연구에 대한 최근 동향에 따라서 HapMap3가 만들어졌다. 1백 6십만 개의 SNP가 1,184명의 개인으로부터 얻어졌으며, 이들 중에서 692명에 대해서는 약 10개의 100kb 영역에 대한 염기서열이 분석되었다.