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리서치 하이라이트

인간 지놈 염기서열 분석: 제 9번 및 10번 염색체

Nature 429, 6990

인간 염색체 중에서 제 9번 및 10번 염색체의 정확한 염기서열 분석 결과가 발표됨으로써, 지금까지 인간 염색체 가운데 1/2에 대한 분석이 완료되었다. 지금까지 6번, 7번, 9번, 10번, 13번, 14번, 19번, 20번, 21번, 22번, 그리고 Y 염색체에 대한 분석이 완료되었고, 앞으로 번호가 붙은 12개의 염색체와 X염색체만을 남겨 놓고 있다. [Articles, 369쪽, 375쪽]. 휴먼 지놈 프로젝트를 통해 수집된 염기서열 데이터는 10,000개의 DNA 염기에 하나 이하의 에러가 생길 수 있는 정확도인 99.99%의 확률로 타깃 염기서열을 분석하기 위한 ‘버뮤다 규범(Bermuda Standard)’을 따르고 있다. 이번 분석 논문에서 스탠포드 휴먼 지놈 센터(Stanford Human Genome Center)의 연구팀이 인간 지놈 염기서열 데이터의 품질 평가를 제출하였으며, 전체 지놈에서 표준 정확도가 100,000 염기 쌍에 하나 이하의 에러로 높아졌다고 발표하였다.